Xét Nghiệm NIPT: Giải Pháp An Toàn Để Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi Sớm

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là phương pháp hiện đại và hiệu quả để phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là lựa chọn an toàn, không gây ảnh hưởng đến mẹ và bé, đồng thời có độ chính xác cao trong việc sàng lọc các hội chứng như Down, Patau, Edward và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu của mẹ. Với kỹ thuật này, các bác sĩ có thể phát hiện những thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Khác với phương pháp chọc ối, NIPT hoàn toàn không xâm lấn, không gây nguy cơ sẩy thai hay ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

An toàn cho mẹ và bé: Do chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ, NIPT không gây ra các biến chứng nguy hiểm như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Độ chính xác cao: NIPT có khả năng phát hiện hội chứng Down với độ chính xác trên 99%, cùng với các bất thường khác như hội chứng Patau (trisomy 13), hội chứng Edward (trisomy 18) và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Thời điểm thực hiện sớm: Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9-10 của thai kỳ, giúp gia đình sớm có phương án chăm sóc và chuẩn bị tốt nhất.

Dành cho ai? NIPT đặc biệt phù hợp với những thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc các bất thường về nhiễm sắc thể, hay những ai muốn tầm soát dị tật sớm mà không muốn thực hiện các phương pháp xâm lấn.

Xét nghiệm NIPT chủ yếu được dùng để phát hiện các hội chứng phổ biến như:

Hội chứng Down (trisomy 21): Là tình trạng dư một nhiễm sắc thể số 21, gây ra những vấn đề về phát triển trí tuệ và thể chất cho trẻ.

Hội chứng Edward (trisomy 18): Thai nhi bị dư một nhiễm sắc thể số 18, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về phát triển và tuổi thọ ngắn.

Hội chứng Patau (trisomy 13): Thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 13, gây ra nhiều bất thường nghiêm trọng về thể chất và não bộ.

Ngoài ra, NIPT còn có khả năng phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, và các hội chứng liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể khác.

Quy trình xét nghiệm NIPT vô cùng đơn giản và nhanh chóng:

Bước 1: Lấy mẫu máu: Mẫu máu của mẹ sẽ được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm chuyên dụng để phân tích.

Bước 2: Phân tích ADN: Tại phòng thí nghiệm, các chuyên gia sẽ tiến hành phân tích ADN thai nhi có trong máu của mẹ.

Bước 3: Kết quả: Tại Trung tâm xét nghiệm H’MED Sau khoảng 2-6 ngày( tùy theo thời điểm xét nghiệm trong tuần), kết quả xét nghiệm sẽ được trả về cho thai phụ, giúp gia đình sớm có thông tin để tư vấn và định hướng chăm sóc thai kỳ.

NIPT là một trong những xét nghiệm có độ chính xác cao nhất hiện nay để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với hội chứng Down, độ chính xác lên đến 99%. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Trong một số trường hợp, để khẳng định kết quả, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Chi phí của xét nghiệm NIPT thường cao hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống, Tại HMED dao động từ 1.8 đến 6.5 triệu đồng tùy thuộc vào dịch vụ. Tuy nhiên, xét về lợi ích và sự an toàn, đây là sự đầu tư xứng đáng cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi.

Hiện nay, HMED trang bị các thiết bị hiện đại tương đương cá BV lớn như Hùng Vương, Từ Dũ, có các nhân sự có chuyên môn hàng đầu thực hiện. Kèm theo đó nếu xét nghiệm không đưa ra kết quả phù hợp với tình trạng thai nhi sau khi sinh, Trung tâm HMED sẽ bảo hiểm lên đến 600 triệu đồng tùy theo các hội chứng không phù hợp.

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc an toàn, hiệu quả, và giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Đối với những thai phụ có nguy cơ cao hoặc muốn đảm bảo sức khỏe cho con ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, xét nghiệm NIPT là lựa chọn tốt nhất.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM H’MED06

215 Trần Tuấn Khải, P.7, Q.5, TP.HCM

09034884466 – 0966222500

Hmed06lab@gmail.com