Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và không xâm lấn.
Được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu nhỏ từ người mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi.
Giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau…
Độ chính xác cao, có thể lên tới hơn 99%.
Giúp bác sĩ và gia đình yên tâm hơn, đồng thời phát hiện sớm nguy cơ để theo dõi và can thiệp kịp thời.
Xét Nghiệm NIPT
Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi
Chính Xác Đến 99.99%
Xét nghiệm NIPT là gì?
Các gói xét nghiệm NIPT dành cho đối tượng nào?
- Phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 9 trở lên.
- Thai phụ có kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test nguy cơ cao.
- Phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi).
- Thai phụ có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
- Trường hợp mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản (IVF) hoặc mang song thai.
- Bất kỳ thai phụ nào muốn sàng lọc sớm, an toàn và chính xác về các bất thường di truyền của thai nhi.
Chi phí các gói xét nghiệm NIPT?
Gói xét nghiệm NIPT có giá từ từ 2.200.000đ – 6.500.000đ, giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi như Down, Patau, Edwards, Turner,… không xâm lấn, bảo vệ toàn diện sức khỏe mẹ và bé
NIPT 3+
NIPT 7+
NIPT 26+
NIPT 112+
1. 3 Nhiễm sắc thể thường 13-18-21 (3 Chỉ số)
1. Nhiễm sắc thể 13 ( Hội chứng Patau)
Trisomy 13, hay còn gọi là hội chứng Patau, là tình trạng cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13. Sự dư thừa này dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, kèm theo các dị tật thể chất như sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân. Ngoài ra, các dị tật tim bẩm sinh cũng rất phổ biến, và phần lớn trẻ mắc hội chứng này không thể sống qua giai đoạn sơ sinh.
2. Nhiễm sắc thể 18 ( Hội chứng Edwards)
Hội chứng Edwards, hay Trisomy 18, là tình trạng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18, gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển. Trẻ mắc hội chứng này thường có cân nặng thấp, đầu nhỏ, dị tật tim và các cơ quan khác. Đặc trưng lâm sàng bao gồm bàn tay nắm chặt, ngón tay chồng lên nhau, bàn chân cong và hàm nhỏ.
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, cần trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn và hỗ trợ. Mặc dù Trisomy 18 là tình trạng nặng, việc phát hiện sớm giúp cha mẹ có sự chuẩn bị và chăm sóc phù hợp cho thai kỳ.
3. Nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down)
Hội chứng Down, hay Trisomy 21, là tình trạng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của người mắc. Trẻ bị hội chứng Down thường có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ và khả năng học hỏi, kèm theo nguy cơ mắc bệnh tim hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Tỷ lệ mắc vào khoảng 1 trên 700 ca sinh sống, và dù nguy cơ tăng ở phụ nữ trên 35 tuổi, phần lớn trẻ mắc hội chứng này lại sinh ra từ các bà mẹ trẻ hơn.
2. Nhiễm sắc thể giới tính XO (1 Chỉ số)
4. Hội chứng Turner (XO)
Hội chứng Turner (XO) là rối loạn di truyền hiếm gặp ở nữ giới, xảy ra khi một nhiễm sắc thể X bị thiếu hụt. Người mắc thường có vóc dáng thấp, dậy thì muộn, buồng trứng không hoạt động và có thể vô sinh. Ngoài ra, họ dễ gặp các vấn đề như dị tật tim, huyết áp cao, suy giảm thính lực, thị lực và khó khăn trong học tập. Dù không thể chữa khỏi, việc phát hiện sớm và điều trị bằng hormone tăng trưởng hoặc hormone thay thế giúp cải thiện chiều cao, phát triển dậy thì và nâng cao chất lượng cuộc sống.
3. Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (3 Chỉ số)
5. Hội chứng Triple X (47, XXX)
Hội chứng Triple X, hay 47,XXX, là tình trạng nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Phần lớn người mắc không có triệu chứng rõ ràng và thường không biết mình mang hội chứng này. Một số có thể cao hơn trung bình, gặp khó khăn nhẹ trong học tập, đặc biệt ở môn đọc và toán. Đôi khi, có thể xuất hiện vấn đề về sinh sản hoặc mãn kinh sớm, tuy nhiên hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Triple X vẫn có sức khỏe và cuộc sống bình thường.
6. Hội chứng Klinefelter (47, XXY)
Hội chứng Klinefelter, hay 47,XXY, là tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X. Thông thường, nam có cặp nhiễm sắc thể XY, nhưng trong hội chứng này, họ mang XXY. Nhiễm sắc thể X dư thừa có thể gây ra các biểu hiện như chiều cao vượt trội, cơ bắp yếu, ít lông mặt và cơ thể, cùng khó khăn nhẹ trong học tập hoặc ngôn ngữ. Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, khiến nhiều người gặp khó khăn khi có con tự nhiên. Hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền.
7. Hội chứng Jacobs (47, XYY)
Hội chứng Jacobs, hay 47,XYY, là tình trạng nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y. Thông thường, nam có bộ nhiễm sắc thể XY, nhưng trong hội chứng này, họ mang XYY. Nhiễm sắc thể Y dư thường không gây triệu chứng rõ ràng, nên nhiều người không biết mình mắc phải. Một số có thể cao hơn trung bình và gặp khó khăn nhẹ về ngôn ngữ hoặc học tập. Tuy nhiên, đa số nam giới mắc hội chứng Jacobs vẫn có sức khỏe và cuộc sống hoàn toàn bình thường.
4. Nhiễm sắc thể 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,14,15,16,17,19,20,22 (19 Chỉ số)
8-19. Khảo sát nhiễm sắc thể từ 1đến 12, từ 14 đến 17, 19,20 và 22
Khi xảy ra bất thường ở các nhiễm sắc thể số 1–12, 14–17, 19–20 hoặc 22, điều đó cho thấy “bản thiết kế di truyền” của cơ thể không hoàn toàn theo cấu trúc chuẩn. Vì nhiễm sắc thể chứa toàn bộ thông tin di truyền, nên bất kỳ sai lệch nào cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của cơ thể. Những bất thường này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, tùy thuộc vào nhiễm sắc thể và vị trí bị ảnh hưởng. Mỗi rối loạn đều có biểu hiện riêng, từ chậm phát triển đến các vấn đề thể chất cụ thể. Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ và bác sĩ chủ động chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp để hỗ trợ sức khỏe tốt nhất cho em bé.
5. 96 hội chứng mất / lặp đoạn (96 Chỉ số)
27-112. 96 hội chứng mất / lặp đoạn
96 hội chứng mất và lặp đoạn gen có thể ảnh hưởng đến sức khỏe con người, tác động đến phát triển trí tuệ, hành vi và nhiều hệ cơ quan như tim mạch, tiêu hóa và thần kinh. Những hội chứng này thường liên quan đến rối loạn phát triển, dị tật bẩm sinh, suy giảm miễn dịch và các rối loạn thần kinh ở nhiều mức độ khác nhau.